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本检测采用新一代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全部编码区及邻近剪接区域进行高深度测序，旨在准确识别基因序列中的致病性及可能致病性突变，包括点突变、小片段插入缺失等。检测覆盖这两个基因的所有外显子及内含子边界，确保对与遗传性乳腺癌、卵巢癌等癌症风险高度相关的关键遗传变异进行全面筛查。
外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输，建议在采样后72小时内送达实验室。组织样本需为经病理评估合格的石蜡包埋切片或新鲜组织，切片厚度建议3-5μm，并附有病理报告。所有样本需清晰标记，避免反复冻融。