染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)

检测方法

二代测序

样本类型

孕妇静脉血10ml (Streck管或类似cfDNA保存管)

送样要求

样本需使用专用cfDNA保存管采集，常温保存与运输，无需冷藏或冷冻。采集后需在指定天数（通常为7-10天）内送达实验室。采样前无需空腹，但应避免近期（如1个月内）接受过输血或移植治疗。

适用人群

适用于孕12周及以上的单胎或双胎孕妇。尤其推荐给高龄孕妇（预产期年龄≥35岁）、血清学筛查提示高风险的孕妇、有不良孕产史（如既往妊娠染色体异常胎儿）的孕妇，以及存在超声软指标异常但不愿或不适合进行侵入性产前诊断的孕妇。为常规产前筛查的重要补充。

临床应用

本检测是一项高精度的产前筛查技术，其临床价值在于无创评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病（如唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的风险。检测结果可帮助临床医生和孕妇家庭进行风险评估，为是否需要进行确诊性的介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）提供关键依据。它有助于降低不必要的侵入性操作风险，并辅助家庭进行早期知情决策和孕期管理。