消化系统肿瘤-172基因(血液版)

检测方法

NGS

样本类型

外周血8-10ml(Streck cfDNA BCT保存管)

送样要求

必须使用专用cfDNA保存管（如Streck管）采集静脉血，采集后轻柔颠倒混匀8-10次。常温保存和运输，严禁冷冻或剧烈震荡。样本应在采集后7天内送达实验室进行血浆分离和cfDNA提取，以确保ctDNA稳定性。

适用人群

适用于临床疑似或确诊为食管癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌、胆道癌等消化系统肿瘤的患者。尤其推荐用于：1）初次确诊晚期或转移性患者，寻找靶向及免疫治疗机会；2）常规治疗进展后，探索后续治疗方案；3）无法获取组织样本或组织样本不足的患者；4）希望进行疗效与复发监测的患者。

临床应用

检测结果为临床医生提供全面的肿瘤基因变异信息，主要应用于：1）指导靶向治疗：识别EGFR、HER2、NTRK、BRAF等靶点突变，匹配相应靶向药物；2）评估免疫治疗疗效：通过检测MSI状态、TMB及POLE/POLD1等基因，预测免疫检查点抑制剂疗效；3）提示遗传风险：评估胚系突变（如MLH1、MSH2等）可能性，辅助林奇综合征等遗传性肿瘤筛查；4）监测耐药机制：动态监测可发现获得性耐药突变（如EGFR T790M、KRAS G12C等），为后续治疗决策提供依据。